近日，昆明医科大学第一附属医院烧伤整形（颌面）外科牵头组织举办了I型神经纤维瘤（NF1）多学科联合义诊活动，旨在通过多学科合作帮助NF1患者获得更专业、更高效诊疗服务，减轻患者家庭负担，提供专业诊疗指导。

本次活动由烧伤整形（颌面）外科主任、学科带头人汤諹教授组织，眼科、神经外科、骨科、儿内科、儿外科、肿瘤内科、医学影像科、生殖遗传科等多个学科的专家共同参与，共同为Ⅰ型神经纤维瘤病患者探讨当下最适宜诊疗方案。

活动现场接诊30余位患者，年龄跨度在10个月至49岁，专家团队从不同的专业领域，围绕诊治重点和难点，为患者提供了“多对一”会诊，就疾病诊断与鉴别诊断、靶向药物应用、手术治疗、预后评估及遗传咨询等多角度提出了宝贵意见。互动交流环节中，患者和家属积极提问，专家们给予了耐心解答。

神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传的罕见病，其中I型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病90%，其患病率约为1/4000至1/2000。常在幼年发病，症状可累及全身多个系统，包括皮肤、软组织、骨骼、内脏及中枢神经系统等。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（包括丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。由于其临床表现多样且复杂，往往需要多个学科协同作战‌，进行整体性评估、诊断、治疗、管理和康复，才能为患者提供精准诊疗方案。

此次活动，不仅拓展了医院在区域罕见病诊疗领域的影响力，更为神经纤维瘤患者提供了科学、规范的诊疗路径。未来，医院将以患者需求为导向，持续深化罕见病多学科联合诊疗模式，提升对NF1等遗传性疾病的早筛早诊与科学管理能力。